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ARGENTINA
09-04-2022
El hito del genoma humano completo. La importancia de este anuncio es hist贸rica
2022-04-09-8:05
La ciencia internacional tuvo un anuncio trascendental en los 煤ltimos d铆as de marzo. Seis equipos de investigadores del grupo denominado Consorcio T2T publicaron la primera secuencia completa de un genoma humano.
Juan Manuel Cabrera, bioingeniero graduado de nuestra Universidad, explic贸 a UNER Medios por qu茅 la importancia de este anuncio es hist贸rica. El genoma humano 鈥渆s la totalidad de la informaci贸n gen茅tica almacenada en mol茅culas de ADN condensadas, denominadas cromosomas. Tener informaci贸n sobre el genoma nos permite conocer la manera en que se relaciona con diferentes procesos biol贸gicos, por ejemplo el desarrollo de un organismo o de alguna enfermedad鈥, indic贸 Cabrera.
Asimismo, profundiz贸 que 鈥渓a secuenciaci贸n de ADN consiste en conocer la posici贸n exacta de cada nucle贸tido dentro de un cromosoma. Esto no es una tarea sencilla de realizar ya que el ADN no se encuentra completamente extendido, sino que est谩 condensado en estructuras complejas. Entonces es necesario 鈥榙esarmar鈥 estas estructuras y cortar peque帽as porciones para que puedan ser 鈥榣e铆das鈥 y luego ensambladas en una 煤nica gran
secuencia鈥.
En el a帽o 2000, el genoma hab铆a sido decodificado en un 92%. El bioingeniero afirm贸 que 鈥渟e encontraba incompleto ya que en las primeras iteraciones de su secuenciaci贸n algunas partes de los cromosomas no eran f谩ciles de ensamblar, porque consist铆an en muchas secuencias repetitivas. Actualmente se logr贸 conocer la secuencia de estas partes desconocidas, ampliando el conocimiento de la informaci贸n gen茅tica en humanos鈥.
驴Por qu茅 el descubrimiento marca un hito en la historia de la ciencia? 鈥淎 la luz de esta nueva informaci贸n se podr谩n develar inc贸gnitas de procesos biol贸gicos cuyo comportamiento no pod铆a ser explicado previamente. El genoma completo se utiliza como referencia para comparar con muestras de organismos que presentan un fenotipo particular, esto es, alg煤n rasgo o enfermedad. Sin un genoma lo m谩s completo posible no se pueden asociar estos rasgos a ciertos sectores del genoma y por lo tanto, tampoco explicar el fen贸meno desde un punto de vista gen茅tico鈥, desarroll贸.
A partir de un genoma humano completo, 鈥渟e podr铆a dilucidar la funci贸n de algunos genes que anteriormente se desconoc铆an y se pensaba que eran vestigios evolutivos. Tambi茅n se podr铆an conocer variantes de genes conocidos y a partir de ellas entender de qu茅 manera funcionan鈥, asegur贸.
Por 煤ltimo, el profesional inform贸: 鈥淪i bien a煤n existen regiones que no se han podido secuenciar, esta nueva informaci贸n genera un avance sustancial en diferentes 谩reas de investigaci贸n, como por ejemplo el estudio gen茅tico de las enfermedades鈥.
